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PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung

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Krankheitsdefinition

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine primär akrale Blasenbildung gekennzeichnet ist und typischerweise bei der Geburt beginnt. Die Patienten weisen Hämatome ohne adäquate Traumata, hämorrhagische Blasenbildung und Onychogryphose auf.

ORPHA:79401

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • EBS-O

Quelle: PubMed ID 25712130 32017015

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q81.0

ICD-11: EC30

OMIM: 131950

UMLS: C0432317

MeSH: C535962

GARD: 2148

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