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Epidermólisis ampollosa simple intermedia sin afectación extracutánea asociada a PLEC
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Definición de la enfermedad
Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple que se caracteriza por la formación de ampollas principalmente acrales que suelen aparecer al nacimiento. Los pacientes desarrollan con facilidad hematomas, ampollas hemorrágicas y presentan onicogrifosis.
ORPHA:79401
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
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