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Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC

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Définition

Épidermolyse bulleuse simple rare et héréditaire caractérisée par la présence de bulles, principalement acrales, apparaissant généralement à la naissance. Les patients développent facilement des ecchymoses, présentent des bulles hémorragiques et une onychogryphose.

ORPHA:79401

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • EBS intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC

Source : ID PubMed 25712130 32017015

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique dominante

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : Q81.0

CIM-11 : EC30

OMIM : 131950

UMLS : C0432317

MeSH : C535962

GARD : 2148

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