Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex
Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex, voorheen bekend als EBS type Weber-Cockayne, is een basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term). De ziekte wordt gekenmerkt door blaarvorming die voornamelijk optreedt op de handpalmen en voetzolen en verergert bij warm weer.
ORPHA:79400
Classification level: Aandoening
- EBS-loc
- Epidermolysis bullosa simplex van handpalmen en voetzolen
- Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne-type
- Gelokaliseerde EBS
Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
De gerapporteerde prevalentie varieert van 1/318.000 voor gelokaliseerde EBS in de Verenigde Staten tot 1/35.000 voor gelokaliseerde EBS en niet-Dowling-Meara gegeneraliseerde EBS (gecombineerd) in Schotland. Ongeveer tweederde van de EBS-patiënten heeft de gelokaliseerde basale vorm.
De ziekte begint gewoonlijk in de late zuigelingentijd of vroege kinderjaren. De gebruikelijke locatie van de blaren bij deze patiënten is op de handpalmen en voetzolen, hoewel ook andere huidoppervlakken blaarvorming kunnen vertonen wanneer ze worden onderworpen aan significant trauma. Milia en littekenvorming komen zelden voor bij gelokaliseerde EBS, en dystrofische nagels zijn zeldzaam. Focale keratodermie van de handpalmen en voetzolen kan bij sommige patiënten optreden in de volwassenheid. De enige vaak voorkomende extracutane vaststelling bij gelokaliseerde EBS, nl. gelokaliseerde intraorale erosies of blaren, heeft de neiging om asymptomatisch te zijn, treedt op bij ongeveer eenderde van de patiënten en wordt gewoonlijk alleen waargenomen tijdens de vroege kindertijd.
Gelokaliseerde EBS wordt veroorzaakt door dominante negatieve mutaties in de KRT5 (12q13.13) of KRT14 (17q12-q21) genen, die respectievelijk coderen voor keratine 5 en keratine 14.
Overerving gebeurt autosomaal dominant en sporadische gevallen komen vaak voor.
Hoewel de ziekte invaliderend kan zijn, is de levensverwachting normaal.
Laatste update: mei 2012 - Deskundige recensent(en): Pr. Giovanna ZAMBRUNO
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Beperking
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (45)
- Klinische studies (8)
- Biobanken (8)
- Registers (25)
- Netwerk van experten (4)
Neonatale screening