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Epidermólise bolhosa simples localizada

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Definição da doença

Epidermólise bolhosa simples localizada, anteriormente conhecida como EBS, Weber-Cockayne, é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo). A doença é caracterizada por bolhas que ocorrem principalmente nas palmas das mãos e plantas dos pés, agravadas pelo clima quente.

ORPHA:79400

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Epidermólise bolhosa simples tipo Weber-Cockayne

Prevalência: 1-9 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica dominante

Idade de início: Infância

CID-10: Q81.0

CID-11: EC30

OMIM: 131800 619594

UMLS: C0080333

GARD: 2146

Sumário
Epidemiologia

A prevalência reportada varia de 1/318,000 para a EBS localizada nos Estados Unidos até 1/35,000 para a EBS localizada e EBS generalizada não Dowling-Meara (combinadas), na Escócia. Cerca de dois terços dos doentes têm a forma EBS basal localizada.

Descrição clínica

O início é geralmente na infância. A distribuição normal de bolhas nestes doentes é nas palmas das mãos e plantas dos pés, embora outras superfícies da pele também possam formar bolhas se submetidas a trauma significativo. Milia e cicatrizes são raras na EBS localizada e as unhas distróficas são incomuns. Hiperqueratose focal das palmas das mãos e plantas dos pés pode ocorrer na idade adulta em alguns doentes. O único achado extracutâneo comum encontrado na EBS localizada, ou seja, erosões ou bolhas intra-orais localizadas, tende a ser assintomático, ocorre em cerca de um terço dos doentes e é normalmente visto apenas durante a infância.

Etiologia

A EBS localizada é causada por mutações dominantes negativas nos genes KRT5 (12q13.13) ou KRT14 (17q12-q21), codificadores de queratina 5 e queratina 14, respetivamente.

Aconselhamento genético

A transmissão é autossómica dominante e casos esporádicos são frequentes.

Prognóstico

Embora a doença possa ser incapacitante, a esperança de vida é normal.

Atualizado em: maio 2012 - Editor(es) Prof Giovanna ZAMBRUNO
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