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Epidermolisi bollosa semplice localizzata
L'epidermolisi bollosa semplice localizzata, nota in precedenza come EBS tipo Weber-Cockayne, è un sottotipo basale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS; si veda questo termine). La malattia è caratterizzata dalla formazione di bolle, soprattutto sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, aggravate dal clima caldo.
ORPHA:79400
Livello di Classificazione: Malattia
- EBS-loc
- Epidermolisi bollosa semplice dei palmi e delle piante
- Epidermolisi bollosa semplice, tipo Weber-Cockayne
- EBS localizzata
Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante
Età di esordio: Infanzia
La prevalenza varia tra 1/318.000 per l'EBS localizzata negli Stati Uniti e 1/35.000 per l'EBS localizzata e l'EBS generalizzata non-Dowling-Meara (combinate) in Scozia. Circa due terzi dei pazienti affetti da EBS presentano la forma basale localizzata.
La malattia esordisce di solito nel periodo neonatale tardivo o nella prima infanzia. Nei pazienti, le bolle si distribuiscono tipicamente sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi, ma possono essere interessate anche altre superfici cutanee, nel caso di forti traumi. Nell'EBS localizzata, i milia e le cicatrici sono rare, così come la distrofia ungueale. In alcuni pazienti, nell'età adulta può insorgere un cheratoderma focale. L'unico segno extracutaneo comune nell'EBS localizzata (erosioni o bolle localizzate nel cavo orale) tende a essere asintomatico, si manifesta in circa un terzo dei pazienti e si osserva di solito solo in epoca prenatale.
L'EBS localizzata è dovuta alle mutazioni negative dominanti nel gene KRT5 (12q13.13) o nel gene KRT14 (17q12-q21), che codificano rispettivamente per le cheratine 5 e 14.
La trasmissione è autosomica dominante; i casi sporadici sono rari.
Sebbene la malattia possa essere debilitante, l'aspettativa di vita è normale.
Ultimo aggiornamento: maggio 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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