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Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte
Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.
ORPHA:79400
Die mitgeteilten Prävalenzen reichen von 1:318.000 für die Lokalisierte EBS in den USA bis 1:35.000 für Lokalisierte EBS und Non-Dowling-Meara Generalisierte EBS kombiniert in Schottland. Etwa zwei Drittel der EBS Patienten haben die lokalisierte basale Form.
Die Krankheit beginnt in der Regel im späten Säuglings- oder frühen Kindesalter. Bei diesen Patienten sind die Blasen auf Handflächen und Fußsohlen verteilt, bei signifikantem Trauma können sich Blasen aber auch in anderen Bereichen der Haut bilden. Milien und Narbenbildung sind bei Lokalisierter EBS selten, Nageldystrophie ist ungewöhnlich. Bei einigen Patienten kann im Erwachsenenalter auf Handflächen und Fußsohlen ein fokales Keratoderma auftreten. Das einzige häufige (ca. ein Drittel der Patienten) und in der Regel nur im Säuglingsalter auftretende extra-kutane Symptom der Lokalisierten EBS sind begrenzte intraorale Erosionen oder Blasen, die symptomlos bleiben können.
Die Ursache der Lokalisierten EBS sind dominant-negative Mutationen entweder im KRT5- (12q13.13) oder im KRT14-Gen (17q12-q21), das für Keratin 5 bzw. für Keratin 14 kodiert.
Die Vererbung ist autosomal-dominant, sporadische Fälle sind häufig.
Obwohl die Krankheit beeinträchtigt, ist die Lebenserwartung normal.
Aktualisiert am: Mai 2012 - Gutachter : Pr Giovanna ZAMBRUNO
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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