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Epidermolyse bulleuse simple localisée
L'épidermolyse bulleuse simple localisée, anciennement connue sous le nom d'épidermolyse bulleuse simple des mains et des pieds, est un sous-type d'épidermolyse bulleuse simple caractérisé par la formation de bulles majoritairement palmoplantaires et exacerbée par la chaleur.
ORPHA:79400
La prévalence rapportée va de 1/318 000 pour l'EBS localisée aux États-Unis à 1/35 000 pour l'EBS localisée et la non-Dowling-Meara en Écosse. Près de deux tiers des patients atteints d'EBS ont une forme basale localisée.
La maladie débute généralement à la fin de la petite enfance ou tôt dans l'enfance. Les bulles sont généralement réparties sur les paumes et la plante des pieds, bien qu'elles puissent se former sur d'autres zones de la peau à la suite d'un traumatisme important. Le milium et les cicatrices sont rares, et la dystrophie des ongles est peu commune. La kératodermie palmoplantaire focale peut se manifester à l'âge adulte chez certains patients. Les seules manifestations extracutanées courantes sont des bulles ou des érosions localisées dans la bouche, généralement asymptomatiques, ne sont retrouvées que chez un tiers des patients et ne sont généralement observées que dans la petite enfance.
L'EBS localisée est due à des mutations dominantes négatives soit sur le gène KRT5 (12q13.13), soit sur le gène KRT14 (17q12-q21) encodant respectivement la kératine 5 et 14.
La transmission est autosomique dominante et les cas sporadiques sont fréquents.
Bien que la maladie soit handicapante, l'espérance de vie est normale.
Dernière mise à jour : mai 2012 - Editeur(s) expert(s) : Pr Giovanna ZAMBRUNO
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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