Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Autosomaal dominante gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, intermediaire vorm
Niet-Dowling-Meara gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, voorheen bekend als epidermolysis bullosa simplex, Köbner-type (EBS-K) is een gegeneraliseerd basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term) gekenmerkt door niet-herpetiforme blaarvorming en erosies die vooral optreden op wrijvingsplaatsen.
ORPHA:79399
Classification level: Aandoening
- Epidermolysis bullosa simplex, Koebner-type
- Epidermolysis bullosa simplex, Köbner-type
- Autosomaal dominante gegeneraliseerde EBS, intermediaire vorm
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Niet toepasbaar
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
De wereldwijde prevalentie is onbekend, maar de in Schotland gerapporteerde algemene prevalentie van niet-Dowling-Meara gegeneraliseerde EBS en gelocaliseerde EBS is 1/35.000.
De ziekte begint gewoonlijk bij de geboorte. De neiging tot blaarvorming verergert gewoonlijk in de zomer (of bij warm weer). De frequentie van milia, milde atrofische littekenvorming, focale plantaire hyperkeratosis en nageldystrofie ligt tussen die van gelocaliseerde EBS en EBS-DM (zie deze termen), en extracutane vaststellingen, anders dan occasionele intraorale blaarvorming, komen zelden voor. Door de aanzienlijke overlap tussen niet-Dowling-Meara EBS en gelocaliseerde EBS bij sommige verwanten, verkiezen sommige experts beide subtypes samen te groeperen.
Niet-Dowling-Meara EBS wordt veroorzaakt door dominante negatieve mutaties in de KRT5 (12q13.13) of KRT14 (17q12-q21) genen, die respectievelijk coderen voor keratine 5 en keratine 14.
De overdracht is autosomaal dominant en er komen vaak sporadische gevallen voor.
Hoewel de ziekte sterk invaliderend kan zijn, is de levensverwachting normaal.
Laatste update: mei 2012 - Deskundige recensent(en): Pr. Giovanna ZAMBRUNO
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Beperking
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (45)
- Klinische studies (8)
- Biobanken (8)
- Registers (25)
- Netwerk van experten (4)
Neonatale screening