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Epidermólise bolhosa generalizada simples autossómica dominante, forma intermédia

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Definição da doença

Epidermólise bolhosa simples generalizada não Dowling-Meara, anteriormente conhecida como epidermólise bolhosa simples, tipo Köbner (EBS-K) é um subtipo basal generalizado de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizado por bolhas e erosões não herpetiformes que surgem nomeadamente em locais de atrito.

ORPHA:79399

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • EBS generalizada não-Dowling-Meara
  • Epidermólise bolhosa simples tipo Köbner
  • Epidermólise bolhosa simples, tipo Köbner
  • Epidermólise bolhosa simples tipo Koebner

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica dominante, Não aplicável

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q81.0

CID-11: EC30

OMIM: 131900

UMLS: C0079299

GARD: 2147

Sumário
Epidemiologia

A prevalência mundial é desconhecida, mas na Escócia a prevalência global reportada de EBS generalizada não-Dowling-Meara e EBS localizada é 1/35,000.

Descrição clínica

O início da doença é geralmente ao nascimento. A tendência para formação de bolhas geralmente piora no verão (ou em climas quentes). A frequência de milia, cicatrizes atróficas leves, hiperqueratose plantar focal e distrofia ungueal é intermédia entre a EBS localizada e EBS-DM (ver estes termos) e os achados extracutâneos, para além de bolhas intraorais ocasionais, são raros. Dada a considerável sobreposição entre EBS não-Dowling-Meara e EBS localizada dentro de algumas famílias, alguns especialistas preferem juntar ambos os subtipos.

Etiologia

A EBS não Dowling-Meara é causada por mutações dominantes negativas em qualquer dos genes KRT5 (12q13.13) ou KRT14 (17q12-q21), codificando a queratina 5 e queratina 14, respetivamente.

Aconselhamento genético

A transmissão é autossómica dominante e casos esporádicos são frequentes.

Prognóstico

Embora a doença possa ser gravemente incapacitante, a esperança de vida é normal.

Atualizado em: maio 2012 - Editor(es) Prof Giovanna ZAMBRUNO
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