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Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia
epidermolisi bollosa simplex, tipo Köbner (EBS-K) è un sottotipo generalizzato di epidermolisi bollosa semplice basale (EBS, si veda questo termine), caratterizzata da bolle non erpetiformi ed erosioni che insorgono nelle regioni sedi di sfregamento.
ORPHA:79399
Livello di Classificazione: Malattia
- EBS autosomica dominante generalizzata, forma intermedia
- Epidermolisi bollosa semplice, tipo Koebner
- Epidermolisi bollosa semplice, tipo Köbner
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica dominante, Non applicabile
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
La prevalenza nel mondo dell'EBS non-Dowling-Meara generalizzata e localizzata non è nota, ma in Scozia si stima una prevalenza in 1/35.000.
Di solito la malattia si presenta già alla nascita. La formazione delle bolle di solito peggiora durante l'estate (o nei climi caldi). Le lesioni miliari, la lieve cicatrizzazione atrofica, l'ipercheratosi plantare focale e la distrofia ungueale hanno una frequenza intermedia tra quella dell'EBS localizzata e quella dell'EBS-DM (si vedano questi termini), mentre la sintomatologia extracutanea, con formazioni di bolle intraorali, è rara. In considerazione della consistente sovrapposizione tra l'EBS non-Dowling-Meara e l'analoga EBS localizzata, alcuni esperti preferiscono raggruppare i due sottotipi.
L'EBS non-Dowling-Meara è causata da mutazioni dominanti negative nei geni KRT5 (12q13.13) o KRT14 (17q12-q21), che codificano rispettivamente per la cheratina 5 e la cheratina 14.
La trasmissione è autosomica dominante, con numerosi casi sporadici.
Nonostante la malattia sia gravemente debilitante, le aspettative di vita sono normali.
Ultimo aggiornamento: maggio 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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