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Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante
Die Non-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher als Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner (EBS-K) bekannt, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen, die besonders an Stellen mit Reibung auftreten.
ORPHA:79399
Klassifizierungsebene: Störung
- Epidermolysis bullosa simplex, Köbner Typ
- Epidermolysis bullosa simplex, Koebner Typ
- Autosomal-dominante generalisierte EBS, intermediäre Form
Prävalenz: Unbekannt
Erbgang: Autosomal-dominant, Nicht anwendbar
Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Die weltweite Prävalenz ist nicht bekannt. Die Gesamt-Prävalenz der Non-Dowling-Meara generalisierten EBS und der lokalisierten EBS wurde in Schottland zu 1:35.000 bestimmt.
Die Krankheit beginnt in der Regel bei Geburt. Die Neigung zur Blasenbildung verstärkt sich in der Regel im Sommer (oder bei warmem Wetter). Die Häufigkeit von Milien, leichten atrophischen Narben, fokaler plantarer Hyperkeratose und Nageldystrophie liegt zwischen der lokalisierten EBS und EBS-DM (s. diese Termini). Extra-kutane Symptome, außer gelegentlicher Blasenbildung in der Mundhöhle, sind selten. Angesichts der erheblichen Überschneidung zwischen non-Dowling-Meara-EBS und lokalisierter EBS in einigen Familien ziehen es einige Experten vor, die beiden Subtypen zusammen abzuhandeln.
Ursache der Non-Dowling-Meara EBS sind dominant-negative Mutationen im KRT5-Gen (12q13.13) oder im KRT14-Gen (17q12-q21). Diese Gene kodieren für Keratin 5 bzw. Keratin 14.
Die Vererbung ist autosomal-dominant, sporadische Fälle sind häufig.
Obwohl die Krankheit schwere Behinderung verursacht, ist die Lebenserwartung normal.
Aktualisiert am: Mai 2012 - Gutachter : Pr Giovanna ZAMBRUNO
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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