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Epidermólisis ampollosa simple generalizada intermedia autosómica dominante
La epidermólisis ampollosa simple generalizada no-Dowling-Meara, conocida anteriormente como epidermólisis ampollosa simple tipo Kobner (EAS-K) es un subtipo basal generalizado de la epidermólisis ampollosa simple (EAS, consulte este término) caracterizado por ampollas no herpetiformes y erosiones que aparecen en las zonas de fricción.
ORPHA:79399
Nivel de clasificación: Trastorno
- EBS generalizada intermedia autosómica dominante
- Epidermólisis ampollosa simple tipo Koebner
- Epidermólisis ampollosa simple tipo Köbner
- Epidermólisis bullosa simple generalizada intermedia autosómica dominante
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica dominante, No aplicable
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
La prevalencia mundial es desconocida, pero en Escocia se ha descrito una prevalencia total de EAS generalizada no-Dowling-Meara y de EAS localizada de 1/35.000.
La enfermedad suele estar presente en el nacimiento. La tendencia a desarrollar ampollas suele aumentar durante el verano (o en climas cálidos). La frecuencia de formación de quistes de milium, de discretas cicatrices atróficas, hiperqueratosis focal plantar y distrofia ungueal se sitúa en un término medio entre la EBS localizada y la EBS-DM (ver estos términos). La afectación extracutánea es rara, a excepción de la formación de ocasionales ampollas intraorales ocasionales. Debido a la considerable superposición en algunos casos entre la EAS no-Dowling-Meara y la EAS localizada, algunos expertos prefieren agrupar ambos subtipos.
La EBS-DM está causada por mutaciones dominantes negativas en los genes KRT5 (12q13.13) o KRT14 (17q12-q21), que codifican para la queratina 5 y la queratina 14, respectivamente.
El patrón de transmisión es autosómico dominante y son frecuentes los casos esporádicos.
Aunque la enfermedad puede ser muy incapacitante, la esperanza de vida es normal.
Última actualización: mayo 2012 - Revisores expertos: Pr Giovanna ZAMBRUNO
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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