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Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
L'épidermolyse bulleuse simple généralisée non-Dowling-Meara, précédemment connue sous le nom d'épidermolyse bulleuse simple type Köbner est un sous-type basal généralisé d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par des bulles non-herpétiformes et des érosions se formant surtout sur les zones de friction.
ORPHA:79399
Niveau de classification : Pathologie
- EBS généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
- Epidermolyse bulleuse simple type Koebner
- Epidermolyse bulleuse simple type Köbner
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique dominante, Non applicable
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
La prévalence à l'échelle mondiale est inconnue. En Écosse, la prévalence de l'EBS non-Dowling-Meara et de l'EBS localisée est estimée à 1/35 000.
La maladie débute généralement à la naissance. La formation de bulles empire généralement en été (sous l'effet de la chaleur). La présence de milium, de cicatrices atrophiques légères, d'une hyperkératose plantaire focale et d'une dystrophie des ongles est de fréquence intermédiaire entre l'EBS localisée et l'EBS-Dowling-Meara , et les manifestations extracutanées, autre que la formation occasionnelle de bulles dans la bouche, sont rares. Etant donné l'importante similitude entre l'EBS localisée et l'EBS non-Dowling-Meara au sein des mêmes familles, certains experts regroupent ces deux sous-types.
L'EBS non-Dowling-Meara est due à des mutations dominantes négatives sur le gène KRT5 (12q13.13) ou le gène KRT14 (17q12-q21) encodant respectivementla kératine 5 et 14.
La transmission est autosomique dominante et les cas sporadiques sont fréquents.
Bien que la maladie puisse être très handicapante, l'espérance de vie est normale.
Dernière mise à jour : mai 2012 - Editeur(s) expert(s) : Pr Giovanna ZAMBRUNO
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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