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Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada
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Definição da doença
Epidermólise bolhosa simplex rara, hereditária, caracterizada pelo início no período neonatal ou infantil de bolhas generalizadas com pigmentação acastanhada mosqueada ou reticulada que se desenvolvem posteriormente. A formação de bolhas costuma ser acompanhada de distrofia ungueal leve e queratodermia palmoplantar focal e, raramente, por mília e afeta principalmente os membros e o tronco.
ORPHA:79397
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: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
Público em geral
Artigo para o público em geral
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Rastreio neonatal
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