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Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze
L'epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze (EBS-MP) è un sottotipo basale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS; si veda questo termine) caratterizzato dalla formazione di bolle diffuse, su aree con pigmentazione a chiazze o reticolata.
ORPHA:79397
La prevalenza non è nota, ma fino ad oggi sono state descritte circa 30 famiglie.
La malattia esordisce di solito alla nascita o in epoca neonatale. La formazione di bolle spesso si associa a una lieve distrofia ungueale e al cheratoderma palmoplantare, e di rado ai milia. Colpisce soprattutto gli arti e il tronco.
La maggior parte dei casi di EBS-MP è causata da una mutazione missenso (p.P25L) nel gene KRT5 (12q13.13), che codifica per la cheratina 5, ma sono stati descritti anche rari casi causati da altre mutazioni nei geni KRT5 e KRT14.
La trasmissione è autosomica dominante e i casi descritti sono sporadici.
Sebbene la malattia possa essere gravemente debilitante, l'aspettativa di vita è normale.
Ultimo aggiornamento: maggio 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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