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Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada
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Definición de la enfermedad
Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple caracterizada por la formación al nacimiento o durante la infancia de ampollas generalizadas con pigmentación marrón moteada o reticular que se desarrolla más tarde. La formación de ampollas suele ir acompañada de distrofia ungueal leve y queratodermia palmoplantar focal, y rara vez de milia, afectando principalmente a las extremidades y el tronco.
ORPHA:79397
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
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