Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Autosomaal dominante gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, ernstige vorm
Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara-type (EBS-DM) is een basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term) gekenmerkt door de aanwezigheid van gegeneraliseerde blaasjes en kleine blaren in gegroepeerde of boogvormige configuratie.
ORPHA:79396
Classification level: Aandoening
- Autosomaal dominante gegeneraliseerde EBS, ernstige vorm
- Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara-type
- Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
De wereldwijde prevalentie is onbekend, maar de gerapporteerde prevalentie in Schotland is 1/1.700.000.
De aandoening begint gewoonlijk bij de geboorte, met grote, vaak hemorragische blaren. Na de neonatale periode nemen de laesies een typische herpetiforme (of herpesachtige) clustering aan met een centraal genezingspatroon. De blaarvorming neemt geleidelijk af vanaf de late kinderjaren. Tegen de kindertijdbeginnen de meeste patiënten confluente verdikking en hyperkeratose (keratodermie) van de handpalmen en voetzolen te ontwikkelen, die bij sommige patiënten gedeeltelijk kunnen verdwijnen tijdens de midden- tot late volwassenheid. Samen met blaarvorming omvatten huidsymptomen vaak milde atrofische littekenvorming en post-inflammatoire pigmentatie, verlies van de nagel en nageldystrofie, evenals occasionele miliavorming. Laesies kunnen bij sommige patiënten verbeteren bij koorts, in tegenstelling tot andere vormen van EB, waarbij warmer weer de activiteit van de ziekte verergert. De reden hiervoor is onbekend. Er kunnen extracutane complicaties optreden, waaronder blaarvorming in de mondholte, constipatie en, in zeldzame gevallen, tracheolaryngeale compromittering.
EBS-DM wordt veroorzaakt door dominante negatieve mutaties in de KRT5 (12q13.13) of KRT14 (17q12-q21) genen die respectievelijk coderen voor keratine 5 en keratine 14.
Overerving gebeurt autosomaal dominant en sporadische gevallen komen vaak voor.
EBS-DM gaat vaak gepaard met uitgesproken morbiditeit in de peutertijd en vroege kinderjaren en kan, in zeldzame gevallen, leiden tot overlijden op nog vroegere leeftijd. Patiënten hebben tegen de middenvolwassenheid ook een duidelijk verhoogd risico op basaalcelcarcinoom (cumulatief risico van 44% tegen de leeftijd van 55 jaar).
Laatste update: mei 2012 - Deskundige recensent(en): Pr. Giovanna ZAMBRUNO
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Beperking
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (45)
- Klinische studies (8)
- Biobanken (8)
- Registers (25)
- Netwerk van experten (4)
Neonatale screening