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Epidermólise bolhosa generalizada simples autossómica dominante, forma grave
A epidermólise bolhosa simples, tipo Dowling-Meara (EBS-DM) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, ver este termo), caracterizada pela presença de vesículas generalizadas e pequenas bolhas agrupadas ou em configuração arqueada.
ORPHA:79396
A prevalência mundial é desconhecida, mas a prevalência relatada na Escócia é de 1/1,700,000.
O início é geralmente ao nascimento com bolhas grandes, muitas vezes hemorrágicas. Após o período neonatal, as lesões tomam o agrupamento herpetiforme típico (ou herpes-like) com padrão de cura central. A formação de bolhas reduz gradualmente a partir do final da infância. Na infância, a maioria dos doentes começa a desenvolver espessamento confluente e hiperqueratose (queratodermia) das palmas das mãos e plantas dos pés, que pode se resolver parcialmente em alguns doentes na idade adulta. Juntamente com as bolhas, as alterações da pele geralmente incluem cicatrizes atróficas e pigmentação pós-inflamatória ligeiras, queda das unhas e distrofia ungueal, bem como a formação ocasional de milia. As lesões podem melhorar em alguns doentes em caso de febre, ao contrário de outras formas de EB em que um clima mais quente agrava a atividade da doença. A razão para isto é desconhecida. Complicações extracutâneas podem ocorrer, incluindo formação de bolhas na cavidade oral, obstipação e, raramente, compromisso traqueolaríngeo.
A EBS-DM é causada por mutações dominantes negativas em um dos genes KRT5 (12q13.13) ou KRT14 (17q12-q21), codificadores de queratina 5 e queratina 14, respetivamente.
A transmissão é autossómica dominante e casos esporádicos são frequentes.
A EBS-DM é frequentemente associada com morbilidade significativa na infância e, em casos raros, pode resultar em morte durante a primeira infância. Os doentes também têm um risco significativamente aumentado de desenvolver carcinoma basocelular a meio da idade adulta (risco cumulativo de 44% aos 55 anos).
Atualizado em: maio 2012 - Editor(es) Prof Giovanna ZAMBRUNO
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