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Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave
L'epidermolisi bollosa semplice tipo Dowling-Meara (EBS-DM) è un sottotipo basale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS, si veda questo termine), caratterizzato dalla presenza di bolle generalizzate e piccole cicatrici localizzate in gruppi o con un aspetto arcuato.
ORPHA:79396
Livello di Classificazione: Malattia
- Epidermolisi bollosa semplice erpetiforme
- EBS autosomica dominante generalizzata, forma grave
- Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante
Età di esordio: Neonatal
La prevalenza nel mondo non è nota, ma in Scozia è stimata in 1/1.700.000.
Di solito la malattia si manifesta alla nascita con bolle grandi, numerose ed emorragiche. Dopo il periodo neonatale, le lesioni assumono il tipico aspetto erpetiforme (o simil-herpes), con una zona centrale di rimarginamento. Le formazioni bollose si riducono gradualmente a partire dalla tarda infanzia. Durante l'infanzia, la maggior parte dei pazienti sviluppa un ispessimento confluente ed un'ipercheratosi (cheratoderma) palmoplantare che, in alcuni pazienti, si risolve parzialmente nell'età adulta. Oltre alle bolle, le altre caratteristiche cutanee comuni sono la lieve cicatrizzazione atrofica con pigmentazione post-infiammatoria, la distrofia ungueale con perdita delle unghie e, occasionalmente, le formazioni miliari. Per un meccanismo non noto, in alcuni pazienti le lesioni possono migliorare in concomitanza con episodi febbrili, a differenza delle altre forme di EB nelle quali le temperature elevate esacerbano la malattia. Possono insorgere complicazioni extracutanee, compresa la formazione di bolle nella cavità orale, la stipsi e, raramente, la compromissione della trachea e del laringe.
L'EBS-DM è causata da mutazioni dominanti negative nei geni KRT5 (12q13.13) o KRT14 (17q12-q21), che codificano rispettivamente per le cheratine 5 e 14.
La trasmissione è autosomica dominante, ma sono comuni i casi sporadici.
L'EBS-DM si associa spesso a una spiccata morbilità nell'infanzia. I pazienti inoltre presentano un marcato aumento del rischio di carcinoma a cellule basali nell'età adulta (rischio cumulativo del 44% prima dei 55 anni).
Ultimo aggiornamento: maggio 2012 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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