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Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere
Die Epidermolysis bullosa simplex, Typ Dowling-Meara (EBS-DM) ist der basale Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Bläschen und bogenförmig oder in Gruppen angeordnete kleine Blasen.
ORPHA:79396
Die weltweite Prävalenz ist nicht bekannt, in Schottland beträgt die Schätzung 1:1.700.000.
Der Beginn ist in der Regel bei der Geburt mit großen, häufig hämorrhagischen Blasen. Nach der Neugeborenenperiode treten die Läsionen in typischer herpesförmiger Gruppierung mit zentraler Abheilung auf. Vom späten Kindesalter an nimmt die Blasenbildung allmählich ab. Im Kindesalter entwickeln die meisten Patienten an Handflächen und Fußsohlen eine konfluierende Verdickung der Haut und Hyperkeratose (Keratoderma), die sich bei einigen Patienten im mittleren bis späten Erwachsenenalter teilweise zurückbilden kann. Hautbefunde neben den Blasen sind häufig leicht atrophische Narben und post-inflammatorische Pigmentierungen, Ablösung der Nägel und Nageldystrophie, sowie gelegentlich Bildung von Milien. Bei einigen Patienten kommt es unter Fieber zu einer Besserung der Läsionen, während bei anderen EB-Formen die Krankheit bei warmem Wetter exazerbiert. Die Ursache hierfür ist nicht bekannt. Mögliche extra-kutane Komplikationen sind Blasenbildung in der Mundhöhle, Obstipation und, selten, Beeinträchtigung der Luftröhre und des Kehlkopfes.
Die Ursache der EBS-DM sind dominant-negative Mutationen im KRT5-Gen (12q13.13) oder im KRT14-Gen (17q12-q21). Diese Gene kodieren für Keratin 5 bzw. Keratin 14.
Die Vererbung ist autosomal-dominant, sporadische Fälle sind häufig.
Die EBS-DM ist im Säuglings-und Kleinkindalter mit erheblicher Morbidität verbunden. In seltenen Fällen tritt im frühen Säuglingsalter der Tod ein. Die Patienten haben ein beträchtlich erhöhtes Risiko für das Auftreten von Basalzell-Karzinomen im mittleren Erwachsenenalter (kumulatives Risiko von 44% im Alter von 55 Jahren).
Aktualisiert am: Mai 2012 - Gutachter : Pr Giovanna ZAMBRUNO
: erstellt/empfohlen von ERN
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