Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Epidermólisis ampollosa simple generalizada grave autosómica dominante
La epidermólisis ampollar simple, tipo Dowling-Meara (EBS-DM) es un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple (EBS, consulte este término) caracterizada por la presencia de vesículas generalizadas y de pequeñas ampollas agrupadas o en configuración arqueada.
ORPHA:79396
Nivel de clasificación: Trastorno
- Epidermólisis ampollosa simple tipo Dowling-Meara
- Epidermólisis ampollosa simple herpetiforme
- Epidermólisis bullosa simple generalizada grave autosómica dominante
- EBS generalizada grave autosómica dominante
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
La prevalencia mundial es desconocida, pero la prevalencia reportada en Escocia es 1/1.700.000.
El inicio se produce generalmente en el nacimiento con ampollas grandes y, con frecuencia, hemorrágicas. Después del período neonatal, las lesiones toman el típico aspecto herpetiforme (tipo herpes) con un patrón de agrupamiento de curación central. La formación de ampollas se reduce gradualmente a partir del final de la niñez. En la infancia, la mayoría de los pacientes comienzan a desarrollar engrosamiento confluente e hiperqueratosis (queratodermia) palmoplantar, que en parte se puede resolver en algunos pacientes hacia la mitad y finales de la edad adulta. Junto a las ampollas, los hallazgos más comunes en la piel incluyen cicatrices ligeramente atróficas y pigmentación post-inflamatoria y pérdida y distrofia ungueal así como la formación ocasional de milia. Las lesiones pueden mejorar en algunos pacientes en caso de fiebre, a diferencia de otras formas de EB en las que un clima más cálido exacerba la actividad de la enfermedad. La razón de esto es desconocida. Puede haber complicaciones extracutáneas, incluyendo la formación de ampollas en la cavidad bucal, estreñimiento y, rara vez, compromiso laringotraqueal.
La EBS-DM está causada por mutaciones negativas dominantes en uno de estos dos genes: KRT5 (12q13.13) o KRT14 (17q12-q21), que codifican para la queratina 5 y la queratina 14, respectivamente.
La transmisión es autosómica dominante y son frecuentes los casos esporádicos.
La EBS-DM se asocia frecuentemente con una elevada morbilidad en la infancia y primera niñez y, en raros casos, puede causar la muerte en la infancia temprana. Los pacientes también tienen un riesgo significativamente aumentado de desarrollar carcinoma basocelular en la edad adulta (riesgo acumulado del 44% antes de los 55 años).
Última actualización: mayo 2012 - Revisores expertos: Pr Giovanna ZAMBRUNO
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Público en general
Guías
Artículos de revisión de enfermedades
Discapacidad
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (45)
- Ensayos clínicos (8)
- Biobancos (8)
- Registros (25)
- Redes de expertos (4)
Cribado neonatal