Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
L'épidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara (EBS-DM) est un sous-type basal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par la présence de vésicules généralisées et de petites bulles en configuration regroupé ou arquée.
ORPHA:79396
Niveau de classification : Pathologie
- Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara
- EBS généralisée autosomique dominante, forme sévère
- Epidermolyse bulleuse simple herpétiforme
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique dominante
Âge d'apparition : Néonatal
La prévalence à l'échelle mondiale est inconnue. En Écosse, elle est estimée de 1/1 700 000.
La maladie débute généralement à la naissance avec l'apparition de grandes bulles souvent hémorragiques. Après la période néonatale, les lésions prennent une forme typiquement herpétiforme (ou « herpes-like »), s'agglomèrent et ont un schéma de guérison. A la fin de l'enfance, la formation de bulles décroît. Dans l'enfance, les patients développent un épaississement généralisé et une hyperkératose (kératodermie) palmoplantaire, qui peut se résorber partiellement au cours ou à la fin de l'âge adulte. Des manifestations cutanées telles que cicatrices atrophiques légères et pigmentation post-inflammatoire, onychomadèse et dystrophie des ongles, ainsi que formation occasionnelle de grains de milium peuvent s'ajouter aux bulles. Les lésions peuvent s'atténuer chez certains patients qui présentent un épisode fiévreux, alors que dans certains sous-types d'EB la chaleur accentue les manifestations de la maladie. On ignore pourquoi. Des complications extracutanées peuvent avoir lieu, notamment sous la forme de bulles dans la bouche, de constipation et, plus rarement, d'atteinte laryngo-trachéale.
L'EBS-DM est causée par des mutations négatives dominantes soit sur le gène KRT5 (12q13.13), soit sur le gène KRT14 (17q12-q21), encodant respectivement la kératine 5 et 14.
La transmission est autosomique dominante et les cas sporadiques sont fréquents.
L'EBS-DM est fréquemment associée à une morbidité importante dans la prime et la petite enfance. Les patients ont aussi un risque beaucoup plus élevé de déclarer un carcinome basocellulaire à l'âge adulte (risque cumulatif de 44% à 55 ans).
Dernière mise à jour : mai 2012 - Editeur(s) expert(s) : Pr Giovanna ZAMBRUNO
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
Recommandations
Article de synthèse
Handicap
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal