ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis is een diffuse palmoplantaire keratodermie die wordt gekarakteriseerd door honingraat palmoplantaire hyperkeratose geassocieerd met pseudo-ainhum van de vijfde vinger, ichthyosis en doofheid. Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis volgt een autosomaal dominant overervingspatroon.

ORPHA:79395

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Keratodermie - ichthyosiforme dermatose - verhoogd bèta-glucuronidase-syndroom
  • Ziekte van Camisa
  • Loricrine-keratodermie
  • Syndroom van Vohwinkel met ichthyosis

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q82.8

ICD-11: EC20.30

OMIM-nummer: 604117

UMLS: C1858805

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Italiano Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
English (2018) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019) - Br J Dermatol Logo ERN
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.