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Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi

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Definizione della malattia

Il cheratoderma ereditario mutilante con ittiosi è un cheratoderma palmo-plantare diffuso caratterizzato da ipercheratosi palmo-plantare a nido d'ape associata a pseudo-ainhum del quinto dito della mano, ittiosi e sordità. Il cheratoderma ereditario mutilante con ittiosi ha una trasmissione autosomica dominante.

ORPHA:79395

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - aumento di beta-glucuronidasi
  • Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - beta-glucuronidasi elevata
  • Cheratoderma da anomalie della loricrina
  • Malattia di Camisa
  • Sindrome di Vohwinkel - ittiosi

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica dominante

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q82.8

ICD-11: EC20.30

OMIM: 604117

UMLS: C1858805

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