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Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis

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Definición de la enfermedad

Es una queratodermia palmoplantar difusa caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar en panal, asociada a pseudoainhum de los dedos meñiques de las manos, ictiosis y sordera. Sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

ORPHA:79395

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Queratodermia-dermatosis ictiosiforme-beta-glucuronidasa elevada
  • Enfermedad de Camisa
  • Queratodermia loricrina
  • Síndrome de Vohwinkel-ictiosis

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica dominante

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q82.8

CIE-11: EC20.30

OMIM: 604117

UMLS: C1858805

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