TELETHON 2026

Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

COVID-19 & Maladies Rares logo Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Accueil > Maladies rares > Recherche

Rechercher une maladie rare

*
(*) Champ obligatoire

Kératodermie mutilante avec ichtyose

Contribuer
Votre message a été envoyé Votre message n'a pas été envoyé. Veuillez contacter un administrateur.
Définition

La kératodermie mutilante avec ichtyose est une kératodermie palmoplantaire diffuse caractérisée par une hyperkératose palmoplantaire en « rayons de miel » associée à un pseudo-aïnhum du cinquième doigt des mains, une ichtyose et une surdité. La maladie suit un mode de transmission autosomique dominant.

ORPHA:79395

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • Kératodermie due à des anomalies de la loricrine
  • Maladie de Camisa
  • Syndrome de Vohwinkel-ichtyose
  • Syndrome de kératodermie-dermatose ichtyiosiforme-bêta-glucuronidase élévée

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique dominante

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : Q82.8

CIM-11 : EC20.30

OMIM : 604117

UMLS : C1858805

Un résumé pour cette maladie existe en English, Español, Italiano, Nederlands Polski
Informations détaillées

Logo ERN: produit/approuvé par un ERN Logo FSMR: produit/approuvé par une FSMR

Recommandations
Conduite à tenir en urgence
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Recommandations pour la pratique clinique
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
English (2018) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019) - Br J Dermatol Logo ERN
Article de synthèse
Revue de génétique clinique
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Accéder aux questionnaires évaluant la qualité de vie dans cette maladie (Anglais)
Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et aux proches

Dépistage néonatal

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.