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Epidermólise bolhosa hereditária
A epidermólise bolhosa hereditária (EB) engloba determinadas doenças caracterizadas pela formação de bolhas recorrentes e que resultam da fragilidade estrutural da pele e de outros tecidos em particular.
ORPHA:79361
Nível de Classificação: Grupo de patologias
Prevalência: 1-9 / 1 000 000
Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva
Idade de início: Qualquer idade
UMLS: C1274224
Todos os tipos e subtipos de EB são raros, a incidência e a prevalência da doença nos Estados Unidos são aproximadamente 1/53.000 nados-vivos e 1/125.000, respectivamente, estimativas semelhantes foram obtidas em alguns países europeus. A EB afeta indivíduos de todas as origens étnicas e sem predomínio de sexo.
As manifestações clínicas variam amplamente, desde formação de bolhas localizadas nas mãos e nos pés até formação de bolhas generalizadas na pele e na cavidade oral, e lesão de diversos órgãos internos. Foram definidos quatro principais tipos de EB hereditária: EB simples (EBS), EB juncional (JEB), EB distrófica (DEB), cada um com vários subtipos, e síndrome de Kindler (ver estes termos). Estas formas diferem não só fenotipica e genotipicamente, mas mais relevante, pelo sítio onde ocorre a disrupção ou clivagem a nível ultraestrutural.
Cada subtipo de EB resulta de mutações em genes que codificam várias proteínas diferentes, cada uma das quais está intimamente envolvida na manutenção da estabilidade estrutural do queratinócito ou na adesão do queratinócito à derme subjacente.
O diagnóstico e subclassificação correta da EB ocorre através dos dados obtidos pela história pessoal e familiar detalhada, em conjunto com os resultados do mapeamento antigénico de imunofluorescência, microscopia electrónica de transmissão e, em alguns casos, através da análise de ADN.
Um diagnóstico diferencial compreensivo geralmente não é necessário na EB.
O diagnóstico pré-natal molecular pode estar disponível se for identificada a mutação causadora da doença na família.
A EB é herdada ou de forma autossómica dominante ou autossómica recessiva, dependendo do tipo e subtipo de EB. O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas.
O seguimento ideal do doente requer uma abordagem multidisciplinar, e procura majorar a proteção dos tecidos suscetíveis a traumatismo, o uso de cuidados curativos actuais, um suporte nutricional intenso e intervenções médicas ou cirúrgicas precoces para corrigir as complicações extracutâneas, sempre que possível.
O prognóstico varia consideravelmente, e é baseado tanto no subtipo de EB como no estado de saúde geral do doente.
Atualizado em: junho 2011 - Editor(es) Prof Jo-David FINE
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