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Epidermolisi bollosa ereditaria
L'epidermolisi bollosa (EB) ereditaria comprende diverse malattie caratterizzate dalla formazione ricorrente di bolle, causate dalla fragilità strutturale della cute e di altri tessuti.
ORPHA:79361
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva
Età di esordio: Qualsiasi età
UMLS: C1274224
Tutti i tipi e sottotipi dell'EB sono rari; l'incidenza e la prevalenza complessive della malattia negli Stati Uniti corrispondono a circa 1/53.000 e 1/125.000 nati vivi, rispettivamente, e stime simili sono state riscontrate in alcune paesi europei. L'EB interessa i soggetti di tutte le etnie e non è stata riscontrata una preponderanza di genere.
I segni clinici variano considerevolmente, dalla formazione localizzata di bolle sulle mani e sui piedi, alla formazione generalizzata di bolle sulla cute e nella cavità orale, alle lesioni negli organi interni. Sono stati identificati quattro tipi principali di EB ereditaria: EB semplice (EBS), EB giunzionale (JEB), EB distrofica (DEB), ciascuno con numerosi sottotipi, e la sindrome di Kindler (si vedano questi termini). Queste forme differiscono non solo fenotipicamente e genotipicamente, ma anche, in maniera significativa, per il sito di rottura o di clivaggio ultrastrutturale.
È noto che tutte le forme di EB originano da mutazioni nei geni che codificano per proteine implicate nel mantenimento della stabilità strutturale dei cheratinociti o nell'adesione dei cheratinociti al derma sottostante.
Il modo ottimale per porre la diagnosi e sottoclassificare l'EB è quello di fare riferimento ai risultati ottenuti dall'anamnesi personale e familiare, ai risultati della mappatura antigenica mediante immunofluorescenza, alla microscopia elettronica a trasmissione e, in alcuni casi, all'analisi del DNA.
Non è di solito necessaria una diagnosi differenziale estensiva per l'EB.
Se è stata identificata la mutazione patogenetica nella famiglia, può essere disponibile la diagnosi prenatale molecolare.
La trasmissione dell'EB è sia autosomica dominante che autosomica recessiva, a seconda del tipo e del sottotipo dell'EB. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica.
La presa in carico ottimale dei pazienti richiede un approccio multidisciplinare, e prevede la protezione dei tessuti sensibili contro i traumi, l'uso di particolari bendature per le ferite, un supporto nutrizionale aggressivo e, quando possibile, interventi medici o chirurgici tempestivi per correggere le complicazioni extracutanee.
La prognosi varia considerevolmente e si basa sia sul sottotipo dell'EB che sullo stato generale di salute del paziente.
Ultimo aggiornamento: giugno 2010 - Revisore(i) esperto(i): Pr Jo-David FINE
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