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Epidermolyse bulleuse héréditaire
L'épidermolyse bulleuse héréditaire (EBH) englobe un groupe de maladies caractérisé par la formation récurrente de bulles due à une fragilité épidermique et tissulaire structurelles.
ORPHA:79361
Niveau de classification : Groupe de pathologies
Prévalence : 1-9 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive
Âge d'apparition : Tout âge
UMLS : C1274224
Tous les types et sous-types d'EB sont rares. L'incidence et la prévalence globales sont d'environ 1/53 000 naissances vivantes et de 1/125 000 aux États-Unis. Des estimations similaires ont été obtenues en Europe. Elle touche les individus sans distinction ethnique ou de genre.
Les manifestations cliniques sont très variables, de la formation de bulles localisées sur les mains et les pieds à la formation généralisée de bulles sur la peau et dans la bouche, avec atteinte de nombreux organes. Quatre types principaux d'EB ont été définis : EB simple, EB jonctionelle, EB dystrophique, chacune comprenant plusieurs sous-types, et le syndrome de Kindler. Ces formes se différencient du point de vue phénotypique et génotypique, et surtout par la localisation de la rupture ou du clivage.
Chaque sous-type provient de mutations sur les gènes codant pour différentes protéines, dont chacune est intimement impliquée dans le maintien de la stabilité structurelle des kératinocytes et de leur adhésion au derme sous-jacent.
Le diagnostic et la détermination du sous type se basent sur l'histoire personnelle et familiale, combinés avec les résultats de la cartographie antigénique par immunofluorescence, de la microscopie électronique en transmission et, pour certains cas, de l'analyse ADN.
Un diagnostic différentiel complet n'est généralement pas requis dans les cas d'EB.
Le diagnostic prénatal moléculaire est envisageable quand la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée dans la famille.
L'EB est transmise soit sur un mode autosomique dominant soit sur un mode autosomique récessif, selon le type et sous-type de l'EB. Le conseil génétique devrait être proposé aux familles affectées.
Le traitement optimal nécessite une approche multidisciplinaire et se concentre sur la protection des tissus exposés aux traumatismes, les pansements complexes pour les soins des lésions, un soutien nutritionnel intensif et des interventions médicales et chirurgicales précoces afin d'empêcher les complications extracutanées quand cela est possible.
Le pronostic varie considérablement et dépend à la fois du sous-type d'EB et de l'état de santé global du patient.
Dernière mise à jour : juin 2011 - Editeur(s) expert(s) : Pr Jo-David FINE
: produit/approuvé par un ERN
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