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ORPHA:79330

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Síndrome CDG tipo IIb
  • CDG2B
  • CDG-IIb
  • Deficiência de glucosidase 1
  • Doença congénita da glicosilação tipo 2b
  • Doença congénita da glicosilação tipo IIb
  • Síndrome de glipoproteína deficiente em carbohidratos tipo IIb

Fonte: ID PubMed 10788335 24716661 35790351

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: E77.8

CID-11: 5C54.0

OMIM: 606056

UMLS: C1853736

MeSH: C565264

GARD: 10767

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

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Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2017) - GeneReviews
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