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GCS1-CDG

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Definizione della malattia

La MOGS-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ipotonia generalizzata, dismorfismi craniofacciali (occipite prominente, rime palpebrali corte, ciglia lunghe, naso largo, palato ogivale, retrognazia), ipoplasia dei genitali, crisi epilettiche, difficoltà di alimentazione, ipoventilazione, ipogammaglobulinemia grave con edema generalizzato e resistenza relativa ad alcune infezioni virali (in particolare ai virus capsulati). La malattia è causata dalle mutazioni con perdita di funzione nel gene MOGS (2p13.1).

ORPHA:79330

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • CDG-IIb
  • CDG2B
  • Deficit di glucosidasi 1
  • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2b
  • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIb
  • Sindrome CDG, tipo IIb
  • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIb

Fonte: ID PubMed 10788335 24716661 35790351

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: E77.8

ICD-11: 5C54.0

OMIM: 606056

UMLS: C1853736

MeSH: C565264

GARD: 10767

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands
Informazioni dettagliate

Logo ERN: Prodotto/approvato da una ERN Logo FSMR: Prodotto/approvato da una FSMR

Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
English (2017) - GeneReviews
Informazioni supplementari

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