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GCS1-CDG
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im MOGS-Gen (2p13.1) verursacht.
ORPHA:79330
Klassifizierungsebene: Störung
- CDG-IIb
- CDG-Syndrom Typ IIb
- CDG2B
- Glukosidase 1-Mangel
- Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIb
- Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
Leitlinien
Übersichtsartikel
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