Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
GCS1-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía generalizada, dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas, pestañas largas, nariz ancha, paladar ojival, retrognatia), hipoplasia genital, convulsiones, dificultades en la alimentación, hipoventilación, hipogammaglobulinemia grave con edema generalizado y una mayor resistencia a determinadas infecciones víricas (especialmente a virus encapsulados). La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen MOGS (2p13.1).
ORPHA:79330
Nivel de clasificación: Trastorno
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb
- CDG-IIb
- CDG2B
- Deficiencia de glucosidasa 1
- Síndrome CDG tipo IIb
- Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIb
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Guías
Artículos de revisión de enfermedades
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (66)
- Ensayos clínicos (1)
- Biobancos (13)
- Registros (36)
- Redes de expertos (12)
Cribado neonatal