Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
MOGS-CDG
Forme rare d'anomalie de la N-glycosylation caractérisée par une dysmorphie faciale (grandes oreilles orientées vers l'arrière avec antihélix proéminents, crête nasale convexe, bouche ouverte, encombrement dentaire et grandes dents), des mouvements stéréotypés des mains, des crises d'épilepsie et un retard de développement de degré variable. S'observe par ailleurs une tendance aux saignements résultant d'une diminution de l'agrégation plaquettaire. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène MGAT2 (14q21).
ORPHA:79330
Niveau de classification : Pathologie
- Anomalie congénitale de la glycosylation type 2b
- Anomalie congénitale de la glycosylation type IIb
- CDG-IIb
- CDG2B
- Déficit en glucosidase 1
- Syndrome CDG type IIb
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIb
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Recommandations
Article de synthèse
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal