ECRD 2026

Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

COVID-19 e doenças raras logo Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Início > Pesquisa

Pesquisar por doença rara

*
(*) campo obrigatório

MPI-CDG

Comentário
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:79319

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Doença congénita da glicosilação tipo 1b
  • Síndrome CDG tipo Ib
  • CDG1B
  • CDG-Ib
  • Deficiência de fosfomanose isomerase
  • Doença congénita da glicosilação tipo Ib
  • Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ib

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: E77.8

CID-11: 5C54.0

OMIM: 602579

UMLS: C1865145

MeSH: C535740

GARD: 9830

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

A Orphanet está presentemente a desenvolver um sumário para esta doença. No entanto, outros dados relacionados com a doença estão acessíveis a partir do menu Informações Adicionais localizado na parte inferior desta página.

Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands
Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Público em geral
Artigo para o público em geral
Svenska (2019) - Socialstyrelsen
Guias
Guias de emergência
Français (2022) - G2M Logo FSMR
English (2022.pdf) - G2M Logo FSMR
Orientações de prática clínica
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
English (2020) - J Inherit Metab Dis
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2017) - GeneReviews
Testes genéticos
Orientações para teste genético
English (2014) - Eur J Hum Genet
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.