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MPI-CDG

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Definizione della malattia

La MPI-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da vomito ciclico, ipoglicemia grave, ritardo della crescita, fibrosi epatica, complicanze gastrointestinali (enteropatia proteino-disperdente con ipoalbuminemia, emorragie intestinali massicce potenzialmente letali) e trombosi (deficit di proteina C e S, bassi livelli di antitrombina III). Di solito, lo sviluppo neurologico e le capacità cognitive sono normali. Il decorso clinico è variabile, anche all'interno della stessa famiglia. La malattia è causata dalla perdita di funzione nel gene MPI (15q24.1).

ORPHA:79319

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • CDG-Ib
  • CDG1B
  • Deficit di fosfomannosio isomerasi
  • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1b
  • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ib
  • Sindrome CDG, tipo Ib
  • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ib

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: E77.8

ICD-11: 5C54.0

OMIM: 602579

UMLS: C1865145

MeSH: C535740

GARD: 9830

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