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MPI-CDG
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par des vomissements cycliques, une hypoglycémie profonde, un retard de croissance staturo-pondérale, une fibrose hépatique, des complications gastro-intestinales (entéropathie avec perte de protéines et hypoalbuminémie, hémorragie intestinale d'origine diffuse mettant en jeu le pronostic vital) et des événements thrombotiques (déficit en protéines C et S, faible taux d'antithrombine III), alors que le développement neurologique et les capacités cognitives sont généralement normaux. L'évolution clinique est variable, même au sein d'une même famille. La maladie est due à une perte de fonction du gène MPI (15q24.1).
ORPHA:79319
Niveau de classification : Pathologie
- Anomalie congénitale de la glycosylation type 1b
- Anomalie congénitale de la glycosylation type Ib
- CDG-Ib
- CDG1B
- Déficit en phosphomannose isomerase
- Syndrome CDG type Ib
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ib
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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