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ORPHA:79318

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Doença congénita da glicosilação tipo Ia
  • Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ia
  • Síndrome CDG tipo Ia
  • CDG1A
  • CDG-Ia
  • Deficiência de fosfomanomutase 2
  • Doença congénita da glicosilação tipo 1a

Fonte: ID PubMed 36309700 34828263 11517108

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: E77.8

CID-11: 5C54.0

OMIM: 212065

UMLS: C0349653

MeSH: C535739

GARD: 9826

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Sumário

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