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PMM2-CDG
La PMM2-CDG è la forma più comune di patologia congenita della N-glicosilazione. È caratterizzata da disfunzione cerebellare, anomala distribuzione del grasso, capezzoli introflessi, strabismo e ipotonia. Sono note tre forme di PMM2-CDG: una forma multisistemica neonatale, un forma ad esordio nella periodo neonatale tardivo e nell'adolescenza, con atassia e disabilità intellettiva (dai 3 ai 10 anni) e una forma adulta associata a disabilità stabile. Di solito i neonati presentano atassia, ritardo psicomotorio e sintomi extra-neurologici che comprendono ritardo della crescita, enteropatia, disfunzione epatica, anomalie della coagulazione e interessamento cardiaco e renale. Il quadro clinico è molto variabile; alcuni pazienti muoiono nel primo anno di vita, mentre alcuni adulti presentano solo una forma lieve della malattia.
ORPHA:79318
Livello di Classificazione: Malattia
- CDG-Ia
- CDG1A
- Deficit di fosfomannomutasi 2
- Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1a
- Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ia
- Sindrome CDG, tipo Ia
- Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ia
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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