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PMM2-CDG

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Krankheitsdefinition

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch eine zerebelläre Dysfunktion, eine abnorme Fettverteilung, invertierte Brustwarzen, Strabismus und Hypotonie gekennzeichnet ist. Es lassen sich 3 Formen von PMM2-CDG unterscheiden: der infantile multisystemische Typ, der spätinfantile und kindliche Ataxie-intellektuelle Invaliditätstyp (3-10 Jahre alt) und der erwachsene stabile Invaliditätstyp. Säuglinge entwickeln in der Regel Ataxie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und extraneurologische Manifestationen, einschließlich Gedeihstörungen, Enteropathie, Leberfunktionsstörungen, Gerinnungsstörungen und Herz- und Nierenbeteiligung. Der Phänotyp ist jedoch sehr variabel und reicht von Säuglingen, die im ersten Lebensjahr sterben, bis hin zu leicht betroffenen Erwachsenen.

ORPHA:79318

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • CDG-Ia
  • CDG-Syndrom Typ Ia
  • CDG1A
  • Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia
  • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia
  • Phosphomannomutase 2-Mangel

Quelle: PubMed ID 36309700 34828263 11517108

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E77.8

ICD-11: 5C54.0

OMIM: 212065

UMLS: C0349653

MeSH: C535739

GARD: 9826

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