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PMM2-CDG
Es un trastorno congénito poco frecuente de la N-glicosilación y se caracteriza por disfunción cerebelosa, distribución anómala de la grasa, pezones invertidos, estrabismo e hipotonía. Se pueden distinguir 3 formas de PMM2-CDG: tipo multisistémico infantil, tipo ataxia-discapacidad intelectual de la lactancia tardía y la infancia (3-10 años), y tipo discapacidad estable del adulto. Por lo general, los lactantes desarrollan ataxia, retraso psicomotor y manifestaciones extraneurológicas que incluyen fallo de medro, enteropatía, disfunción hepática, anomalías de la coagulación y afectaciones cardíacas y renales. Sin embargo, el fenotipo es muy variable y va desde lactantes que fallecen en el primer año de vida hasta adultos levemente afectados.
ORPHA:79318
Nivel de clasificación: Trastorno
- CDG-Ia
- CDG1A
- Deficiencia de fosfomanomutasa 2
- Síndrome CDG tipo Ia
- Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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