Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
COVID-19 e Malattie Rare
Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Cerca una malattia rara
Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-
L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut- è un difetto congenito del metabolismo, caratterizzato da episodi ricorrenti di coma chetoacidosico o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. La malattia non risponde alla somministrazione di vitamina B12.
ORPHA:79312
La prevalenza della malattia non è nota. Finora sono stati descritti oltre 450 casi.
La malattia insorge di solito molto precocemente (tra <1 e 4 settimane di vita), ma sono stati descritti rari casi ad esordio più tardivo, con segni di letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio, ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. I pazienti possono mostrare segni di anemia. Possono inoltre essere presenti chetoacidosi e/o iperammoniemia potenzialmente letali, complicazioni neurologiche e renali, infarto metabolico e cardiomiopatia. Di solito mut- è meno grave rispetto all'anemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut0 (si veda questo termine) e può, in alcuni casi, rispondere alla terapia con vitamina B12. Le complicazioni a lungo termine sono l'infarto metabolico e l'insufficienza renale allo stadio terminale. Queste complicazioni sono più comuni nella forma mut0 rispetto alla mut-.
La malattia è causata da un deficit parziale dell'attività dell'enzima mitocondriale, dipendente dalla vitamina B12, metilmalonil-CoA mutasi, che provoca le mutazioni del gene MUT (6p21).
La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo.
Ultimo aggiornamento: febbraio 2012 - Revisore(i) esperto(i): Dr David ROSENBLATT
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Grande pubblico
Linee guida
Articoli di revisione sulla malattia
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale