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Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Kommentar
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Krankheitsdefinition

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

ORPHA:79312

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut-
  • Methylmalonyl-CoA-Mutase, partieller Mangel

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E71.1

ICD-11: 5C50.E0

OMIM: 251000

UMLS: C0342719

Zusammenfassung
Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt. Bislang wurden mehr als 450 Fälle beschrieben.

Klinische Beschreibung

Die Erkrankung setzt typischerweise sehr früh im Leben (<1 bis 4 Wochen) ein, jedoch wurde auch ein späterer Krankheitsbeginn beobachtet. Symptome des Typ mut- sind Lethargie, Gedeihstörung, rezidivierendes Erbrechen, Atemnot, Muskelhypotonie, Entwicklungsstörung, geistige Behinderung, Hepatomegalie und Koma. Patienten können Anzeichen einer Anämie aufweisen. Mögliche Symptome sind lebensbedrohliche Ketoazidose und/oder Hyperammonämie, Nieren- und neurologische Komplikationen, metabolischer 'Stroke' und Kardiomyopathie. Der Typ mut- ist meist weniger schwer als der Typ0 der Vitamin B12-resistenten Methylmalonazidämie (siehe dort) und kann in einigen Fällen auf eine Vitamin-B12-Therapy ansprechen. Zu den langfristigen Komplikationen zählen metabolischer 'Stroke' und terminale Niereninsuffizienz. Diese Komplikationen sind beim Typ mut0 häufiger als beim Typ mut-.

Ätiologie

Ursache der Erkrankung ein partieller Mangel derAktivität des mitochondrialen B12-abhängighen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase als Folge von Mutationen im MUT-Gen (6p21) verursacht.

Genetische Beratung

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Aktualisiert am: Februar 2012 - Gutachter : Dr David ROSENBLATT
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