Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
L'acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents ou des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.
ORPHA:79312
La prévalence de cette forme de la maladie est inconnue. Plus de 450 cas ont été rapportés à ce jour.
La maladie débute très tôt (>1 à 4 semaines), bien que des cas d'apparition plus tardive aient été observés, avec des caractéristiques telles que léthargie, retard de croissance staturo-pondérale, vomissements récurrents, déshydratation, détresse respiratoire, hypotonie musculaire, retard de développement, déficit intellectuel, hépatomégalie et coma. Les patients peuvent montrer des signes d'anémie. Ils peuvent aussi présenter une acidocétose potentiellement fatale et/ou une hyperammoniémie, des complications rénales et neurologiques, un choc métabolique et une cardiomyopathie. Le type mut- est généralement moins sévère que le type mut0 et peut parfois répondre à un traitement par vitamine B12. Les complications sur le long terme incluent choc métabolique et apparition d'une insuffisance rénale terminal. Ces complications sont plus fréquentes dans la mut0 que dans la mut-.
La maladie est due à un déficit partiel de l'activité de l'enzyme mitochondriale méthylmalonyl-CoA mutase vitamine B12 dépendante , qui résulte de mutations du gène MUT (6p21).
Le mode de transmission est autosomique récessif.
Dernière mise à jour : février 2012 - Editeur(s) expert(s) : Dr David ROSENBLATT
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
Recommandations
Article de synthèse
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal