ECRD 2026

Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

COVID-19 & Seltene Krankheiten logo Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Startseite > Seltene Krankheiten > Suche

Suche Krankheit

*
(*) Pflichtfeld

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA

Kommentar
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:79310

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige, Typ cblA

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kindesalter

ICD-10: E71.1

ICD-11: 5C50.E0

OMIM: 251100

UMLS: C1855109

MeSH: C537360

Zusammenfassung

Diese Krankheit wird beschrieben unter Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible

Detaillierte Informationen

Logo ERN: erstellt/empfohlen von ERN Logo FSMR: erstellt/empfohlen von FSMR

Allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Français (2011.pdf) - EIMD
Polski (2011.pdf) - EIMD
Deutsch (2011.pdf) - EIMD
English (2011.pdf) - EIMD
Español (2011.pdf) - EIMD
Nederlands (2011.pdf) - EIMD
Türkçe (2011.pdf) - EIMD
Svenska (2021) - Socialstyrelsen
Čeština (2011.pdf) - EIMD
Hrvatski (2011.pdf) - EIMD
Italiano (2011.pdf) - EIMD
Português (2011.pdf) - EIMD
Leitlinien
Klinische Leitlinien
Français (2020) - PNDS Logo FSMR
English (2024) - Kidney Int Rep
English (2025) - Kidney Int Rep
English (2021) - J Inherit Metab Dis
English (2014) - Orphanet J Rare Dis
Notfallleitlinien
English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Leitlinien Anaesthesiologie
English (2017) - Orphananesthesia
Čeština (2017) - Orphananesthesia
Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2021) - GeneReviews
English (2022) - GeneReviews
Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Neugeborenenscreening

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.