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Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC

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Definição da doença

A acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo cblC é uma forma de acidemia metilmalónica com homocistinúria (ver este termo). Trata-se de um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e clinicamente caracteriza-se por anemia megaloblástica, letargia, défice de crescimento, atraso do desenvolvimento, défice intelectual e convulsões

ORPHA:79282

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Sinónimo(s):
  • Acidúria metilmalónica e homocistinúria tipo cblC

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Qualquer idade

CID-10: D58.8

CID-11: 5C50.E0

OMIM: 277400

UMLS: C1848561

Sumário
Epidemiologia

Até à data foram relatados mais de 500 casos de cblC tornando-a o tipo de acidemia metilmalónica com homocistinúria mais frequente.

Descrição clínica

A doença manifesta-se habitualmente por atraso de crescimento estato-ponderal, deterioração neurológica aguda, défice intelectual, letargia, convulsões, microcefalia, retinopatia ''sal-e-pimenta'' e sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga, anorexia). Anomalias cerebrais graves incluindo hidrocefalia, alterações da substância branca, atrofia cerebral e lesões incomuns dos gânglios da base são frequentes. O início da doença pode ser precoce (infantil) ou tardio (juvenil ou adulto), sendo a forma tardia caracterizada por ataxia, demência e psicose.

Etiologia

A acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo cblC é causada por mutações no gene MMACHC (1p36.3) e tem um padrão de hereditariedade autossómica recessiva.

Atualizado em: março 2012 - Editor(es) Dr David ROSENBLATT
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