ECRD 2026

Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

COVID-19 e Malattie Rare logo Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Homepage > Malattie rare > Cerca

Cerca una malattia rara

*
(*) campo obbligatorio

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC

Commenta
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definizione della malattia

L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà di accrescimento, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia.

ORPHA:79282

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
  • Deficit di CblC
  • Deficit di cobalamina C
  • Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Qualsiasi età

ICD-10: D58.8

ICD-11: 5C50.E0

OMIM: 277400

UMLS: C1848561

Riassunto
Epidemiologia

Sono stati descritti oltre 500 casi di cblC, che rappresenta il sottotipo più frequente di acidemia metilmalonica con omocistinuria.

Descrizione clinica

La malattia presenta tipicamente difficoltà di accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, retinopatia tipo "sale e pepe", e segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento, anoressia). I difetti gravi del cervello comprendono l'idrocefalo, le anomalie della sostanza bianca, l'atrofia cerebrale e lesioni peculiari dei gangli della base. L'esordio della malattia può verificarsi precocemente (nell'infanzia) o tardivamente (nella giovinezza o nell'età adulta). La forma ad esordio tardivo si manifesta con atassia, demenza e psicosi.

Eziologia

L'acidemia metilmalonica tipo cblC con omocistinuria è causata da mutazioni nel gene MMACHC (1p36.3) e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Ultimo aggiornamento: marzo 2012 - Revisore(i) esperto(i): Dr David ROSENBLATT
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Português, Nederlands Polski
Informazioni dettagliate

Logo ERN: Prodotto/approvato da una ERN Logo FSMR: Prodotto/approvato da una FSMR

Grande pubblico
Articolo per il grande pubblico
Français (2011.pdf) - EIMD
Polski (2011.pdf) - EIMD
Deutsch (2011.pdf) - EIMD
English (2011.pdf) - EIMD
Español (2011.pdf) - EIMD
Nederlands (2011.pdf) - EIMD
Türkçe (2011.pdf) - EIMD
Svenska (2021) - Socialstyrelsen
Čeština (2011.pdf) - EIMD
Hrvatski (2011.pdf) - EIMD
Italiano (2011.pdf) - EIMD
Português (2011.pdf) - EIMD
Linee guida
Linee guida di buona pratica clinica
Français (2024) - PNDS
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2022) - AWMF
English (2024) - Kidney Int Rep
English (2025) - Kidney Int Rep
English (2021) - J Inherit Metab Dis Logo ERN
English (2017) - Haematologica Logo ERN
English (2014) - Orphanet J Rare Dis
Concetti chiave per la diagnosi
Français (2025) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Linee guida di emergenza
English (2022.pdf) - G2M Logo FSMR
Linee guida per l'anestesia
English (2017) - Orphananesthesia
Čeština (2017) - Orphananesthesia
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
English (2021) - GeneReviews
Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Screening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.