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Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C

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Krankheitsdefinition

Der Typ cblC der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin), und ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihsstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

ORPHA:79282

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • CblC-Defekt
  • Cobalamin C-Defekt
  • Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblC
  • Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Alle Altersgruppen

ICD-10: D58.8

ICD-11: 5C50.E0

OMIM: 277400

UMLS: C1848561

Zusammenfassung
Epidemiologie

Bisher wurden mehr als 500 Fälle von cblC beschrieben, es ist der häufigste Typ der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie.

Klinische Beschreibung

Die Krankheit manifestiert sich in typischen Fällen mit Gedeihstörung, akuter neurologischer Verschlechterung, intellektuellem Defizit, Lethargie, Krämpfen, Mikrozephalie, mit einer ‚Pfeffer und Salz'-Retinopathie und mit Zeichen einer Megaloblasten-Anämie (Blässe, Mattigkeit, Anorexie). Häufig bestehen schwere Hirnanomalien: Hydrozephalus, Anomalien der weißen Substanz, Hirnatrophie und ungewöhnliche Läsionen der Basalganglien. Die Krankheit kann früh (infantil) oder spät (juvenil oder adult) beginnen. Die spät beginnende Form ist gekennzeichnet durch Ataxie, Demenz und Psychose.

Ätiologie

Ursache des Typs cblC der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie sind Mutationen im MMACHC-Gen (1p36.3). Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Aktualisiert am: März 2012 - Gutachter : Dr David ROSENBLATT
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