ECRD 2026

Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

COVID-19 y Enfermedades Raras logo Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda

Busqueda de una enfermedad rara

*
(*) campo obligatorio

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

Aportaciones
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento, déficit intelectual, y convulsiones.

ORPHA:79282

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
  • Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
  • Defecto CblC
  • Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC
  • Defecto de cobalamina C

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

CIE-10: D58.8

CIE-11: 5C50.E0

OMIM: 277400

UMLS: C1848561

Resumen
Epidemiología

Hasta la fecha, se han descrito más de 500 casos de cblC, por lo que es el tipo más frecuente de acidemia metilmalónica con homocistinuria.

Descripción clínica

La enfermedad generalmente se presenta con retraso del crecimiento, deterioro neurológico agudo, déficit intelectual, letargo, convulsiones, retinopatía en sal y pimienta, y signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia). Son comunes graves anomalías cerebrales, incluyendo hidrocefalia, anomalías de la sustancia blanca y atrofia cerebral, y lesiones atípicas de los ganglios basales. La aparición de la enfermedad puede ser temprana (infantil) o tardía (juvenil o edad adulta), caracterizada esta última por ataxia, demencia y psicosis.

Etiología

La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC está causada por mutaciones en el gen MMACHC (1p36.3) y se transmite de forma autosómica recesiva.

Última actualización: marzo 2012 - Revisores expertos: Dr David ROSENBLATT
Hay un texto para esta enfermedad en English, Français, Deutsch, Italiano, Português, Nederlands Polski
Información detallada

Logo ERN: producido/avalado por ERN(s) Logo FSMR: producido/avalado por PSMR(s)

Público en general
Artículo para público en general
Français (2011.pdf) - EIMD
Polski (2011.pdf) - EIMD
Deutsch (2011.pdf) - EIMD
English (2011.pdf) - EIMD
Español (2011.pdf) - EIMD
Nederlands (2011.pdf) - EIMD
Türkçe (2011.pdf) - EIMD
Svenska (2021) - Socialstyrelsen
Čeština (2011.pdf) - EIMD
Hrvatski (2011.pdf) - EIMD
Italiano (2011.pdf) - EIMD
Português (2011.pdf) - EIMD
Guías
Guías para la práctica clínica
Français (2024) - PNDS
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2022) - AWMF
English (2024) - Kidney Int Rep
English (2025) - Kidney Int Rep
English (2021) - J Inherit Metab Dis Logo ERN
English (2017) - Haematologica Logo ERN
English (2014) - Orphanet J Rare Dis
Claves diagnósticas
Français (2025) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Guías de urgencias
English (2022.pdf) - G2M Logo FSMR
Guías para la anestesia
English (2017) - Orphananesthesia
Čeština (2017) - Orphananesthesia
Artículos de revisión de enfermedades
Artículos de revisión de genética clínica
English (2021) - GeneReviews
Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento